Penyakit Xeroderma Pigmentosum (XP)

Di dunia ini ada banyak hal yang tidak pernah kita sangka  sebelumnya, yang ada dalam segala aspek kehidupan kita. Ada beberapa orang yang memiliki perbedaan dari sekian ribu orang di seluruh penjuru didunia. Dan salah satunya adalah orang yang mengidap penyakit Xeroderma Pigmentosum (XP). Penyakit ini merupakan penyakit yang langka. Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali ditemukan pada 1874 oleh Hebra and Kaposi.  Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan resesif pada autosom, karna bermutasinya beberapa gen yang terlibat dalam perbaikan – pemotongan dimer timin, dimer timin-sitosin,  ataupun dimer sitosin pada DNA.

Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel tubuh, menyebabkan timbulnya kerusakan pada DNA berupa dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin. Kerusakan atau mutasi pada DNA akibat sinar UV ini dapat diperbaiki dengan menggunakan proses fotoreaktivasi & dengan dibantu oleh enzim fotoliase (photoreactivating enzyme). Enzim ini diproduksi oleh gen phr dan berfungsi dalam memotong dimer. Gen phr ini ditemukan cukup banyak pada sel organisme eukariot, kecuali pada penderita XP sehingga pada penderita XP aktivitas enzim fotoliase ini cukup rendah.

Disekian penjuru dunia orang Jepanglah yang beresiko 6 kali lebih besar menderita penyakit ini. Penderita ini memiliki kelainan yang sangat peka terhadap sinar matahari langsung, oleh karenanya penderita penyakit ini tidak boleh terkena langsung sinar matahari. Karena akan dapat berakibat fatal, yaitu dapat menyebabkan kematian pada penderitanya. Penderita penyakit  ini ditandai dengan kerusakan sel-sel pada kulit. Adapun gejalanya, antara lain : luka terbakar, banyak bintik-bintik di kulit, kulit tipis, mata sensitif pada sinar matahari, Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka yang terkena sinar matahari. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak akan mengalami masalah apa-apa. Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.

Penyebab penyakit ini  antara lain, karna pernikahan sekerabat. Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orang tua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita  XP pasti orang tuanya juga menderita XP. Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, ada beberapa kasus berbeda yaitu penderitanya mengalami masalah kelainan ini pada saat usia yang sudah dewasa. Akan tetapi biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.  Kebanyakan penderita XP 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.